Multipl konjenital anomalili bir yenidoğanda de novo translokasyon: 46,xx,t(1;18)(q31;p11)

Yayının 2. Dildeki İsmi: 

de novo translocation in a newborn with multiple congenital anomalies: 46,xx,t(1;18)(q31;p11)

Dergi Adı: 

Yayın Yılı: 

  • 2007

Cilt: 

  • 49

Sayı: 

  • 3

Sayfa Aralığı:: 

195-198

Yayın Dili: 

  • Türkçe

Yazar Bilgileri: 

Yazar Adı: 

Yazar Adı: 

Yazar Adı: 

Yazar Adı: 

Yazar Adı: 

Yazar Adı: 

Yazar Anabilim Dalı: 

Anahtar Kelimeler: 

Özet (Orjinal Dil): 

Translokasyon, genellikle homolog olmayan iki kromozom arasında kromozomal parçaların değişimini tanımlar. Translokasyonlar resiprokal, Robertsonian ve interstisiyel olmak üzere üç alt gruba ayrılmaktadır. Resiprokal translokasyonlar ya "familyal" olabilir, ya da "de novo" yani ilk kez o bireyde görülebilir. Familyal translokasyonlarda fenotipik etkilenme beklenmez. Ancak de novo translokasyonlar %7-10 oranında fenotipik etkiye yol açabilmektedir. Ayrıca resiprokal translokasyonlar, dengeli olması durumunda da çoğu kez fenotipik bulgu vermez. Ancak bu bireylerin çocuklarında ilgili kromozomlarda parsiyel monozomi ya da parsiyel trizomiye bağlı olarak fenotipik etkilenme görülebilir. Burada 1 ve 18 no.lu kromozomlar arasında oluşmuş de novo translokasyona sahip gelişme geriliği, konjenital kalp hastalığı ve semilobar holoprozensefalisi olan bir olgu tartışılmıştır.

Abstract (2. Language): 

Translocation generally refers to a change of chromosomal fragments between two non-homologous chromosomes. Translocations can simply be divided into three subgroups; reciprocal, Robertsonian and interstitial. Reciprocal translocations may be seen in a "familial" pattern or they may be de novo. In a familial type, phenotypic finding is not expected. However, de novo translocations may cause phenotypic findings in 7-10% of the cases. However, reciprocal translocations, if stable, do not generally give any phenotypic findings. Phenotypic affection can be seen in the chromosomes of the children of these subjects if partial monosomy or trisomy occurs at the related chromosome. Herein we report a case with growth retardation, congenital cardiac defects, semilobar holoprosencephaly and de novo translocation between chromosomes 1 and 18.

Key Words: 

Referanslar: 

1. Ming JE, Roessler E, Muenke M. Human developmental
disorders and the sonic pathway. Mol Today 1998; 4: 343-
349.
2. Muenke M, Beachy PA. Genetics of ventral forebrain
development and holoprosencephaly. Curr Opin Genet
Dev 2000; 10: 262-269.
3. Faust J, Habedank M, Nieuwenhuijsen C. The 18p- syndrome: report of four cases. Eur J Pediatr 1976; 123: 59-
66.

PDF Dosyası: