You are here

Home » Content

Brakidaktili Tip C: Olgu Sunumu

Brachydactyly Type C: A Case Report

Journal Name:

  • Fırat Tıp Dergisi

Publication Year:

  • 2009

Key Words:

Keywords (Original Language):

Author NameUniversity of AuthorFaculty of Author
Abstract (2. Language): 
Despite brachydactyly is a congenital anomaly, it also is associated with trauma or certain metabolic diseases rarely. It is very difficult to make a classification of this anomaly because o f the existence of many different radiographic appearances. Brachydactyly type C is inherited as an autosomal dominant trait and shows wide phenotypic variations. Although there are great varieties between cases, hands are almost always affected. Here, we present a case of barcydactyly type-C diagnosed with radiographic findings in 18 year-old male patient who had involvements at hands and feet and discuss this phenomenon under the light of current literature.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language): 
Brakidaktili, genellikle konjenital olarak karşımıza çıkmasına rağmen, nadir olarak metabolik hastalıklar ve travma gibi nedenlerle de görülebilir. Çok farklı radyografik bulgularla karakterize olabildiğinden sınıflama yapmak oldukça zordur. Brakidaktili tip C, otozomal dominant geçişli olup fenotipik varyasyonlar göstermektedir. Tüm bireylerde çeşitlilik göstermesine rağmen el tutulumu baskın bir özelliktir. Bu yazıda, 18 yaşında bir erkek olguda saptanan, el ve ayak tutulumu gösteren ender görülen brakidaktili tip C olgusunun direkt grafi bulguları sunulmuş ve literatür bilgileri gözden geçiril¬ miştir
FULL TEXT (PDF): 
PDF icon arastrmx_135291_14_pp_219-221.pdf
  • 3
219-221
  • Turkish

REFERENCES

References: 

1. Terrett JA, Newbury-Ecob R, Cross GS, et al. Holt-Oram syndrome is a genetically heterogeneous disease with one locus mapping to human chromosome 12q. Nature Genet 1994; 6: 401-404.
Resim 1. Her iki el grafisinde; 3. parmaklarda hipersegmentasyon,
3., 2. ve 5. parmakların orta falankslarında ve her iki 3. parmağın
proksimal falankslarında kısalık, 2. parmakların proksimal falanks
tabanının radyal yüzünde uzama, eklemde hipoplazi ve unlar
deviasyon ve her iki el 5. parmaklarda klinodaktili görülmektedir.
Bununla birlikte her iki el 1. metakarpında kısalık mevcuttur.
Resim 2. Her iki ayak grafisinde; her iki ayak 1. metatarsın
distalinde mediale deviasyon, diğer parmakların orta falankslarında
kısalık görülmektedir.
2. Winter RM, Schroer RJ, Meyer LC. Hands and Feet. In: Human Malformations and Related Anomalies. London, Oxford Pres, 1994; 828-844.
220
Fırat Tıp Dergisi 2009;14(3): 219-221
Nural ve Ark.
3. Bell J. On brachydactyly and symphalangism. In: Penrose LS, ed. Treasury of human inheritance. Vol. 5. London: Cambridge University Pres, 1951; 1-31.
4. Temtamy SA, McKusick VA: The Genetics of Hand Malfor¬mations New York: Alan R Liss, INC; 1978.
5. Burgess RC. Brachydactyly type C. J Hand Surg 2001; 26:
31-39.
6. Castriota-Scanderbeg A, Garaci FG, Beluffi G. Angel-shaped phalanges in brachydactyly C: a case report, and speculation
on pathogenesis. Pediatr Radiol 2005; 35:535-538.
7. Fitch N, Jequier S, Costom B. Brachydactyly C, short stature,
and hip dysplasia. Am J Med Genet 1979; 4:157-166.
8. Rennel C, Stenbach HL. Epiphyseal dysostosis without dwarfism. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 1970;
108: 481-487.
9. Robinson GC, Wood BJ, Miller JR, Baillie J. Hereditary
brachydactyly and hip disease. Unusual radiological and dermatoglyphic findings in a kindred. J Pediatr 1968; 72:539¬543.
10. Rowe-Jones JM, Moss AL, Patton MA. Brachydactyly type C associated with shortening of the hallux. J Med Genet 1992;
29:346-348.

Thank you for copying data from http://www.arastirmax.com