Harlequin ichthyosis: a case report
Journal Name:
- Gülhane Tıp Dergisi
Keywords (Original Language):
| Author Name |
|---|
Abstract (2. Language):
Harlequin ichthyosis represents the most
severe form of nonbullous ichthyosis. It is inherited in an autosomal recessive pattern and
very rare. This disease destroys the skin's barrier system and severe cutaneous infections
develop in affected newborns. Malformations
of ears and nose, and hypoplasia of fingers and
nails are seen. It is usually lethal in the neonatal period. A case of Harlequin ichthyosis is herein reported and discussed.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language):
Harlequin iktiyozis nonbüllöz iktiyozisin en ciddi formudur. Otozomal resesif kalıtılır ve son derece nadir görülür. Bu hastalık cildin bariyer sistemini bozar ve etkilenmiş yenidoğanlarda ciddi cilt enfeksiyonları gelişir. Kulaklar ve burunda malformasyon, parmak ve tırnaklarda hipoplazi görülür. Yenidoğan döneminde sıklıkla ölümcüldür. Burada Harlequin iktiyozisli bir vaka sunulmuş ve tartışılmıştır.
FULL TEXT (PDF):
- 1
52-54