Lipid storage myopathy with repetitive acute renal failure related to myoglobinuria attacks: case report
Journal Name:
- Gülhane Tıp Dergisi
Keywords (Original Language):
| Author Name |
|---|
Abstract (2. Language):
Lipid storage myopathies are a heterogeneous group of diseases that are caused
by the defect of an enzyme at any level
of lipid metabolism and transmitted
genetically. The main symptoms are
hypotonia and convulsions in the newborn, and progressive repetitive weakness attacks with progressive proximal
weakness or myoglobinuria/rhabdomyolysis in adults. A twenty-year-old male
patient admitted to the hospital with
prominent weakness attacks triggered
with prolonged starvation or intense
exercise. In patient's own expression his
urine was sometimes very dark, especially during the attacks. Blood urea nitrogen, creatinine, creatine phosphokinase,
alanin aminotransferase and aspartat
aminotransferase levels were high. Elevated enzymes decreased to normal levels after the attack. A muscle biopsy was
performed with a probable diagnosis of
metabolic myopathy. Neutral lipid globules were detected to be accumulated
much more than normal. The patient was
diagnosed to have lipid storage myopathy
after clinicopathologic evaluation. Effects of lipid metabolism disorders are
variable on striated muscle tissue. Lack
of lipid accumulation in muscle tissue is
not enough to exclude disorders of lipid
metabolism. It should be kept in mind that
this disease may present as acute renal failure triggered by rhabdomyolysis/myoglobinuria.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language):
Lipid depo miyopatileri, lipid metabolizmasının herhangi bir seviyesindeki bir enzimin defekti ile ortaya çıkan ve genetik olarak aktarılan heterojen bir hastalık grubudur. Yenidoğanda hipotoni ve konvülziyon, ileri yaşlarda ise ilerleyici proksimal güçsüzlük veya rabdomiyoliz/ miyoglobinürinin eşlik ettiği tekrarlayan güçsüzlük atakları, en belirgin semptomlardır. Yirmi yaşındaki erkek hasta, yoğun egzersiz veya uzun süren açlık ile ortaya çıkan belirgin güçsüzlük atakları ile hastaneye başvurmuştur. Hasta, zaman zaman, özellikle ataklar sırasında, idrar renginin koyulaştığını belirtmektedir. Kan üre nitrojeni, kreatinin, kreatin fosfokinaz, alanin aminotransferaz ve aspartat aminotransferaz düzeyleri yüksek bulunmuştur. Atak sonrasında, yüksek olan enzim değerleri normal seviyeye inmiştir. Metabolik miyopati düşünülerek kas biyopsisi yapılmıştır. Nötral lipid globüllerinin normalden fazla olduğu görülmüştür. Klinikopatolojik değerlendirmenin ardından olguya lipid depo miyopatisi tanısı konmuştur. Lipid metabolizması bozukluklarının çizgili kas dokusuna etkisi değişkendir. Kas dokusunda lipid birikimi olmaması, hastada lipid metabolizması bozukluğu olasılığını dışlamak için yeterli değildir. Bu hastalığın, rabdomiyoliz/miyoglobinürinin tetiklediği akut böbrek yetmezliği şeklinde kendini gösterebileceği akılda tutulmalıdır.
FULL TEXT (PDF):
- 1
55-57