Meckel-Gruber Syndrome: A Case Report
Journal Name:
- İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Keywords (Original Language):
Author Name | University of Author | Faculty of Author |
---|---|---|
Abstract (2. Language):
Meckel-Gruber syndrome is characterized by the triad: occipital meningo-encephalocele, cystic displastic kidneys and
postaxial polidactyly. Meckel-Gruber syndrome is a lethal and autosomal recessive condition. This syndrome seen
rarely but have high risk of reccurence. In this report was presented a newborn with encephalosel and bilateral renal
polycyst, absent polydactyly. In this case postnatal recognition requires genetic counseling of parents and obtaining
early prenatal diagnosis in next pregnancy.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language):
Meckel-Gruber sendromunun karakteristik triadı; oksipital meningo-ensefalosel, kistik displastik böbrekler ve
postaksiyel polidaktilidir. Bu sendrom ölümcüldür ve otozomal resesif geçişlidir. Nadir görülmekle birlikte tekrarlama
riski yüksektir. Burada polidaktili olmayan bilateral polikistik böbrek ve ensefalosel ile tanı koyduğumuz Meckel-
Gruber sendromlu bir yenidoğan olgusunu; sonraki gebelikler için genetik danışmanlığın önemine ve erken prenatal
tanısına vurgu yapmak üzere sunmaktayız.
FULL TEXT (PDF):
- 4
272-274