Journal Name:
- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
Keywords (Original Language):
| Author Name | University of Author | Faculty of Author |
|---|---|---|
Abstract (2. Language):
A case of 5'nucleotidase deficieney, Pyrimidine 5'nucleotidase deficieney is the most com-mon enzyme defect affeeting nucleotid metabolism. Ribosomal RNA degraded in normal reti-culocyte to 5' nucleotides. In pyrmİdine 5'-nucIeotidase deficieney massive quantities of eyti-dine and uridine compounds accumulate. The disorder followed an autusomal recessive mode of transsmission. Genetic predisposition for people of Mediterranean, Jewish, Afrİcan ancetry is suggestedv Patients have-lifelong mild to moderate hemolytic anemia associated with sple--nomegaly and jaundice. Blood transfusion are not usually required and splenectomy is of little benefit. We presented a patient having diagnosed as pyrimidine 5'-nucleotİdase deficieney. Because Turkey is in Meditternean region, this disorder should place among the differantial diagnosis of hereditary hemolytic anemias.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language):
Primidin 5'nükleotidaz eksikliği nükleotid metabolizmasını etkileyen enzim defektleri içinde en sık görülenidir. Ribosomal RNA normal lökositlerde 5' nükleotidlere degrade olur. Primidin 5' nükleotİdaz eksikliğinde retiküîositlerde çok miktarda sitidin ve ürİdin bileşikleri birikir. Pirimidin 5' niikleotidaz eksikliği otozomal resesif geçer. Akdeniz bÖlgcsi,Yahudiier ve Afrikalılarda genetik eğilimin olduğu düşünülmektedir. Hafif ve orta dereceli bir anemiye neden olur. Genellikle tranfüzyon gerektirmez ve spelenektomi yarasızdır. Ülkemiz de bu hastalığın genetik yatkınlık gösterdiği bir bölgededir, bu nedenle herediter hemolitik anemiK hastaların ayırıcı tanısında primidin 5'-nükleotidaz eksikliği de yer almalıdır. Burada hemolitik anemisi olduğu birçok sağlık kurumu tarafından söylenen ama tipi ancak 30 yaşında belirlenebilen bir hasta sunduk.
FULL TEXT (PDF):
- 4
424426