Journal Name:
- Türk Nefroloji, Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi
Keywords (Original Language):
| Author Name | University of Author | Faculty of Author |
|---|---|---|
Abstract (2. Language):
Laurence-Moon-Biedl syndrome (LMBS) is a rare autosomal
recessive disease which is characterized by obesity, mental retardation, retinitis pigmentosa, polydactyly and hypogonadism. Here in we discussed a patient with LMBS who had hypertension, diabetes mellitus and renal failure.
A 31-year-old male patient with the history of hypertension, diabetes mellitus and blindness was admitted to our clinic because of rectal hemorrhage, respiratory distress and bilaterally lower extremity edema. Physical examination showed that blood pressure of 140/100 mmHg, BMI 30 kg/m2, bilaterally lower extremity edema, pulmonary crackles, nistagmus, pigmentary retinopathy, mental retardation and internal hemorrhoid. Laboratory investigations were as follows;
hematocrit 10.5%, glucose 242 mg/dl, S. albumin 3.1 g/dl, BUN 50
mg/dl, creatinine 3.4, Na 130 mEq/L, K 4.1 mEq/L and daily proteinuria 2.4 g. An abdomen ultrasonography and echocardiography revealed increased echogenity of kidneys and mitrale-aortic valve calcifications, left ventricle hypertrophy and EF 71%, respectively.
Anemia due to rectal hemorrhage was corrected by blood transfusion. The patient is discharged from hospital with the treatment of furosemide 1x40 mg every other day, amlodipin 1x5 /mg/day, NPH insulin and oral Fe preparations. At the 15th year of the treatment, laboratory values were as follows; BUN 48 mg/dl, creatinine 4.2 mg/dl, S. albumin 3.8 mg/dl and daily proteinuria 2 g.
Consequently, we presented a patient who has LMBS and insulin depended diabetes mellitus without family history. Hypertension and diabetes mellitus accompanying LMBS can aggravate renal failure. But, loss of creatinine clearance was only 0.2 ml/min per month in the 15 year-follow-up period. According to these results, even if the primary disease is such as congenital disease, loss of renal functions can be reduced with the better control of hypertension and diabetes mellitus.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language):
Laurence-Moon-Biedl sendromu (LMBS) obezite, mental retardas-yon, retinitis pigmentoza, polidaktili ve hipogonadizm ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif hastalıktır. Burada LMBS ile birlikte hipertansiyon, diabetes mellitus ve renal yetersizliği olan bir olgu tartışıldı.
Öyküsünde görme kaybı, diabetes mellitus ve hipertansiyon olan 31 yaşında erkek hasta rektal kanama, nefes darlığı ve ödem nedeni ile kliniğe kabul edildi. Öyküde 18 yaşında yapılan ve glomerül sayısının yetersiz olduğu böbrek biyopsisinde ileri tübüler hasarlanma saptan¬mıştı. O sıradaki BUN değeri 19 mg/dL ve kreatinin değeri 1.6 mg/dL idi. Fizik muayenede; kan basıncı 140/100 mmHg, nabız 102/dakika, ateş 37°C, BMI 30 kg/m2, görme kaybı, her iki gözde horizontal nistag-mus, göz dibinde yaygın ağ tarzında hiperpigmente lezyonlar, her iki akciğer bazalinde ral ve pretibial ödem saptandı. Rektal muayenede in¬ternal hemoroid paketleri vardı.
Laboratuvar incelemede; hematokrit %10.5, glukoz 242 mg/dL, serum albümin 3.1 g/dL, BUN 50 mg/dL, kreatinin 3.4 mg/dL, Na 130 mEq/L, K 4,1 mEq/L ve proteinüri 2.4 g/gün idi. Batın ultrasonogra-fisinde karaciğer ve bilateral böbrek ekojenitesinde artma saptandı. Transtorasik ekokardiyografide ise mitral-aort kapakta kalsifikasyon ve sol ventrikül hipertrofisi saptandı ve EF %71 idi. Derin anemisi hemo-roidinden kanama ile ilişkili bulundu. Kan transfüzyonu ve medikal tedavi ile durumu düzelen hasta diyet, furosemid 1x40 mg günaşırı, am-lodipin 1x5 mg ve NPH insülin ile taburcu edildi. En son takibinde (15. yıl) BUN 48 mg/dL, kreatinin 4.2 mg/dL, S. albümin 3.8 mg/dL ve günlük proteinüri 2 g/gün idi.
Sonuç olarak, burada insülin bağımlı diabetes mellitus'u olup aile öyküsü olmayan bir LMB sendromlu olgu sunulmuştur. LMBS'ye eşlik eden hipertansiyon ve diabetes mellitus renal yetersizliğe gidişi hızlandırabilir. Ancak hastamızda 15 yıllık takipte kreatinin klirensi kaybı 0.2 ml/dk/ay idi. Bu sonuçlara göre kan basıncı ve kan şekerinin iyi bir şekilde kontrolü ile böbrek fonksiyon kaybı primer hastalık böyle bir konjenital hastalığa bağlı bile olsa yavaşlatılabilir.
FULL TEXT (PDF):
- 3
177-179