Journal Name:
- Türk Nefroloji, Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi
Key Words:
Keywords (Original Language):
| Author Name | University of Author | Faculty of Author |
|---|---|---|
Abstract (2. Language):
Type 1 glycogen storage disease is caused by glucose-6-phospha-tase deficiency and nephrolithiasis is the most common renal
compli¬cation. Although urate stones are the most common stone type, meta¬bolic alterations favoring calcium nephrolithiasis has also been desc¬ribed in these patients. We report a pediatric case with type 1 glycogen storage disease presenting with recurrent macroscopic hematuria that was diagnosed to have calcium stone disease. The patient had multiple metabolic abnormalities including hypercalciuria, hyperoxa-luria, hypocitraturia and hypomagnesuria.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language):
Tip 1 glikojen depo hastalığı glukoz-6-fosfataz eksikliği sonucu oluşur ve nefrolitiyazis en sık renal komplikasyonudur. Ürat taşları en sık görülen taş tipi olsa da, bu vakalarda meydana gelen metabolik değişiklikler sonucu kalsiyum taşları da bildirilmektedir. Bu yazıda tip 1 glikojen depo hastalığı tanısı ile izlenen, tekrarlayan makroskopik he-matüri nedeni ile kliniğimize başvuran ve kalsiyum taş hastalığı saptanan bir vaka sunulmaktadır. Vakada aynı zamanda hiperkalsiüri, hipe-roksalüri, hipositratüri ve hipomagnezüriyi içeren birçok metabolik anormallik de saptanmıştır.
FULL TEXT (PDF):
- 3
182-185