Buradasınız

Anasayfa » Content

GENETİK HASTALIKLARIN PRENATAL TANISI: İ.Ü. PRETAM'DAKİ ÜÇ YILLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMANIN SONUÇLARI

Journal Name:

  • İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi

Publication Year:

  • 1999

Key Words:

Keywords (Original Language):

Author NameUniversity of AuthorFaculty of Author
Abstract (2. Language): 
Prenatal diagnosis of genetic disorders: The results of a 3 years experience in University of istanbul, Center for Prenatal Research and Application. We here repoıt the results of a 3 "years" (r994"-1996)"experrence"m the 3908 families with an increased risk for genetic diseases, ascertained by genetic counseling sessions. Cytogenetic, molecular genetic, enzymatic, biochemical and other tests performed on fetal samples obtained by invasive techniques. The results are discussed and compared with other series.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language): 
Bu çalışmada 1994-1996 yılları arasındaki üç yıllık sürede İstanbul Üniversitesi Prenatal Tanı Uygulama ve Araştırma Merkezimizde genetik hastalıklar için riskli ailelerde prenatal tanı amacı ile yapılan çalışmalar sunulacaktır. Çalışmanın materyelini incelemeler ve genetik danışma sonucu genetik bir bozukluk için risklerinin arttığı saptanan 3908 aile oluşturmaktadır. Bu ailelerde invaziv yöntemlerle elde edilen fetal doku örneklerinde sitogenetik, moleküler genetik, enzimatik, biyokimyasal ve diğer testlerle prenatal tanı yapılmış ve elde edilen bulgular literatürdeki serilerde karşılaştmlmıştır
FULL TEXT (PDF): 
PDF icon arastirmax-genetik-hastaliklarin-prenatal-tanisi-i.u.pretamdaki-uc-yillik-uygulama-arastirmanin-sonuclari.pdf
  • 4
354-362
  • Turkish

REFERENCES

References: 

1. Apak MA: Genetik hastalıklara yaklaşım ve genetik danışma "Prenatal tanı ve tedavi", Editör: K. Aydınlı. Perspektif, İstanbul (1992).
2. Başaran S: Mütterlicbe zellkontamination in chorionzell-kulturen. Doktora tezi. Westfalischen Wi!hems- Univer-sitat Münster{1988).
3. Boure A, Gallano PA: CoIIaborative stııdy of the segrati-on of inherited ehromosome strucuıral rearrangements in 1356 prenatal diagnosis. Pre Diag {special Diag) 4:45 (1994).
4. Daniel A, Hook EB, Wulf G: Risks of unbaianced pro-geny at amniocenteses to carrier of ehoromosome rearrangements. Data from United States and Canadian labo¬ratories. Am J Med Genet 33:14 (1989).
5. Dıııkman R et al: Preııata! diagnosis of Chediac-Higashi syndrome. Pre Diag 12:887 (1992).
6. Ferguson-Smİîh MA: Prenatal ehromosome anaîysis and its impact on the incidence. BMC 39:355 (1983).
7. Ferguson Smith MA, Yates JRW: Malerna! age specific rates for ehromosome aberrations and factors influencing them: report of a colloborative European sîudy on 52 965 amniocenteses. Pre Diag 4:5 (1984).
8. Görk B, Başaran S, Karaman B ve ark: Dengeli kromozom anomalisi taşıyıcılarının gebelik ürünlerinin prenatal lanı sonuçları. Ulusal 3.'Tıbbi Biyoloji Kongresi 29 Ekim-İ Kasım, Anlalya (1994).
9. Grisceili C, et al: A syndrome associating partial aîbi-nism and immunodeflciency. Am J Med Genet 65:691 (1978).
10. Halliday J, et al: Karyotpe abnormaiities in fetuses diag-nosed as abnormal on US before 20 weeks gestational age. Pre Diag 14:689 (1994).
11. Heinonen S, et al: Prenatal sereening for congenital nephrosİs in East Finland: Results and impact on the birth prevalence of the disease. Pre Diag 16:207 (1986).
12. Holgreve W, et al: Late CVS. Internationa! Registry. Compliation -of dafa from 24 centers. Pre Diag 10:159 (1990).
13. Huges IA, et al: Prenatal diagnosis of congenital adrenal hypcrplasia: Reliability of amniolic fluid steroid anaîysis. JMcd Genet 24:344(1987).
14. Levine LS and Pang S: Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia. "Genetic Disorders and the Fetus". Editör A. Milunsky. The Johns Hopkins Press. Baltimore and London 3. Baskı (1992).
15. Milunsky A: Genetic counselfing: Preconception and as a
Genetik Hastalıkların Prenatal Tanısı: I.U. Pretam'daki Uç Yıllık Uygulama ve Araştırmanın Sonuçları
prelude to prenata! diagnosis, "Genetic Disorders and (he Fetus" Editör A Milunsky. The Johns Hopkins Univer-sity Press. Baltimore and London. 3. Baskı (1992),
16. Milunsky A: The use of bioctıemical markers in maternal serum screening for ehromosome defects, "Genetic Disorders and the Fetus". Editör A. Milunsky. The Johns Hopkins Universİty Press. Baltimore and London. 3. Baskı (1992).
17. Rizzo N, et al: Prenatal karyotping in malformed fetuses. Pre Diag 10:17 (1990).
18. Scheinmachers DM, Cross PK, Hook EB: Ratcs of triso-mies 21,18,13 and other ehromosome abnormalities in about 10 000 prenatal studies compared wilh estimated dates in live births. Hum Genet 61:318 (1982).
19. Sjögren B, el al: Prenatal diagnosis for psychological re-asons: Comparison with other indications, advanced maternal
age and known genetic risk. Pre Diag 10:111 (1990).
20. Stene J: Risk for ehromosome abnormality at amniocenteses followİng a child with a non-inherited ehromoso-mal aberration. Pre Diag (speciaî issue) 4 (1984).
21. Şenkaya T, Başaran S ve ark: Patolojik US bulgularında sitogenetik inceleme sonuçları. Ulusal 3. Tıbbi Biyoloji kongresi 29 Ekİm-1 Kasım, Antalya (1994).
22. Wald NJ, et al: Maternal serum screening for DS in earfy pregnaney. BMJ 297 (1988).
23. Wadman,SK, et al: DHPD leading to thymine-uraciluria. An inborn error of pyrimidine metabolism. J Int Met Dis (8) Suppl 2:113 (1985).
24. Kuılcnburg ABP, et al: Genotype and phenotype in pali-ents with dihydroprimidine dehydrogenase deficieney. Hum Genet 104:1 (1999).

Thank you for copying data from http://www.arastirmax.com