X-Linked Mental Retardation: A Case Report
Journal Name:
- Fırat Tıp Dergisi
Keywords (Original Language):
Author Name | University of Author | Faculty of Author |
---|---|---|
Abstract (2. Language):
The patient is 14 years old male patient with mental retardation, gynecomastia and obesity. Borjeson-Forssman- Lehmann syndrome presumed after
the clinical and laboratory studies. Given the ease of expression of X-linked disorders in hemizygous males, the X-chromosome has become an
obvious focus for beginning to map and identify genes for syndromal and nonspecific mental retardation. ©2007, Firat University, Medical Faculty
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language):
Mental retardasyon, jinekomasti ve obesitesi olan 14 yaşındaki erkek hastanın yapılan tetkik ve muayenesi sonucu Borjeson-Forssman- Lehmann
sendromu ön tanısı kondu. X'e bağlı hastalıkların, erkeklerin hemizigot olması nedeniyle X kromozomu sendromik veya non sendromik mental
retardasyon genlerinin belirlenmesi ve haritalanması için açık bir lokus haline gelmiştir. ©2007, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi.
FULL TEXT (PDF):
- 2
135-136