Methylmalonic acidemia associated with distal renal tubular acidosis
Journal Name:
- Gülhane Tıp Dergisi
Key Words:
Keywords (Original Language):
| Author Name |
|---|
Abstract (2. Language):
Classical methylmalonic acidemia is a metabolic inborn error with methylmalonic acid accumulation due to the methylmalonil-CoA mutase enzyme
deficiency. It has two clinical forms as fatal neonatal and benign infantile
forms. Although it is typically asymptomatic in infancy, lethargy, vomiting, hypotonia and failure to thrive may be encountered in the situations
of increased catabolic state. In this article a case who had previously been
diagnosed to have distal renal tubular acidosis at the age of 23 months, and
however could only be detected to have methylmalonic acidemia later at the
age of 5 years is presented. We emphasize that methylmalonic acidemia
should be considered in the secondary causes of distal renal tubular acidosis, and both urine and serum specimens should be analyzed together to
diagnose the metabolic inborn errors.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language):
Klasik metilmalonik asidemi, metilmalonil-KoA mutaz enzim eksikliğine
bağlı metilmalonik asid birikimi ile giden doğumsal metabolik bir hastalıktır.
Fatal neonatal ve benign olmak üzere iki formu olduğu bildirilmiştir. Süt çocukluğu döneminde tipik olarak asemptomatik bir seyir gösterse de, katabolizmanın arttığı durumlarda letarji, kusma, hipotoni ve büyüme bozuklukları
ile karşılaşılabilir. Bu yazıda, 23 aylıkken birincil distal renal tübüler asidoz
tanısı almış, ancak metilmalonik asidemi tanısının 5 yaşında konduğu bir
olgu sunulmaktadır. Distal renal tübüler asidozun ikincil sebepleri arasında
metilmalonik asideminin düşünülmesi ve bu tip hastalarda metabolik do-
ğumsal anomaliler için kan ve idrar örneklerinin birlikte çalışılmasının önemi
vurgulanmaktadır.
- 1
58-60