Nijmegen breakage syndrome: a case report
Journal Name:
- Gülhane Tıp Dergisi
Key Words:
Keywords (Original Language):
| Author Name |
|---|
Abstract (2. Language):
Nijmegen breakage syndrome is a very rare, autosomal recessively inherited genetic disease. It is among a group of diseases named “chromosomal
instability syndromes”. It is clinically characterized with microcephaly, a
facial appearance named also as “bird face”, growth retardation, immune
deficiency, increased sensitivity to ionizing radiation and alkylating agents
and a predisposition particularly to lymphoid malignancies. Mutations in
the NBS1 gene localized in the 8q21 band are responsible for Nijmegen
breakage syndrome. We herein present a case who had been referred to
our center with a presumptive diagnosis of Fanconi anemia and was diagnosed to have Nijmegen breakage syndrome to emphasize the necessity of
carefulness in the differential diagnosis because of its clinical and biological
aspects similar to Fanconi anemia, and its rare frequency
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language):
Nijmegen kırık sendromu, nadir görülen otozomal resesif geçişli genetik
bir hastalıktır. Kromozomal instabilite sendromları olarak adlandırılan bir
grup hastalık içinde yer alır. Klinik olarak mikrosefali, “kuş yüzü” olarak
da adlandırılan yüz görünümü, büyüme geriliği, immün yetmezlik, iyonizan
radyasyon ile alkilleyici ajanlara artmış kromozomal hassasiyet ve özellikle lenfoid malignitelere yatkınlık ile karakterizedir. 8q21 bandında lokalize
NBS1 genindeki mutasyonlar Nijmegen kırık sendromundan sorumludur.
Bu yazıda, Fanconi anemisi ön tanısı ile merkezimize gönderilen ve burada
Nijmegen kırık sendromu tanısı alan bir olgu, tüm dünyada çok seyrek gö-
rülmesi nedeniyle ve Fanconi anemisi ile benzer klinik ve biyolojik özelliklere
sahip olduğundan ayırıcı tanıda dikkatli olunmasının gerekliliğini vurgulamak
amacıyla sunulmuştur.
FULL TEXT (PDF):
- 3
205-207