Prenatal Diagnosis Evaluation at Medical Biology and Genetic Department Laboratory of İnönü University For Two Years
Journal Name:
- İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Keywords (Original Language):
Abstract (2. Language):
Objectives: In this study, we investigate fetal chromosome analysis results of 328 cases referred to Medical Biology
and Genetic Department Laboratory, İnönü University between October 2005-August 2007 period.
Methods: 311 amniocentesis and 17 fetal blood sample include 328 cases examined cytogenetic finding. The main
indications for amniocentesis and fetal blood sample included advanced maternal age, abnormal maternal serum
screening results, and abnormal children story findings.
Results: A total of 328 cases were performed and analyzed for chromosome aberrations. Among these, the highest
detection rate of chromosome aberrations were amniocentesis, 5 (1.60%) cases with numerical aberrations, one
case with Turner syndrome (0.32%), four cases with trisomy 21 (1.28%) and 2 (0.64%) cases with structural
aberrations, one case with Y chromosome heterochromatin polymorphism (0.64%), and one case with
Robertsonian translocation (0.64%). Among fetal blood samples, there were 2 (11.76%) cases with chromosomal
aberrations, and one case with 46,XX/46,XY.
Conclusions: In our observations, in concordant with literature cases with chromosome aberrations were related
with advantage maternal age.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language):
Amaç: Bu çalışmada, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarına
Ekim 2005-Ağustos 2007 tarihleri arasında yönlendirilen 328 olguya ait doğum öncesi tanı değerlendirmelerimiz
sunulmaktadır.
Gereç ve Yöntem: 311 amniyosentez sıvısı, 17 fetal kan örneği olmak üzere 328 olguya ait sitogenetik analiz
sonuçları değerlendirilmiştir. Amniyosentez ve fetal kan örneğine ilişkin tanı endikasyonlarını üçlü tarama testinde
risk belirlenmesi, ileri anne yaşı ve ailede anomalili bebek öyküsü oluşturmuştur.
Bulgular: Toplam 328 olgunun karyotip analizi yapılmıştır. Bunların arasında kromozom anomali oranı en yüksek
olan grup amniyosentez grubudur, 5 olguda (%1.60) sayısal kromozom anomalisi ve 2 olguda (%0.64) yapısal
kromozom anomalisi saptanmıştır. Bu olguların biri Turner sendromu (%0.32), 4’ü ise trizomi 21 (%1.28)’dir.
Yapısal anomaliler ise 1 olguda Y kromozomunda heterokromatin bölge artışı (%0.64) ve 1 olguda Robertsonian
translokasyon olarak belirlenmiştir (%0.64). Fetal kan örneğinde yapılan kromozom analizi sonucunda ise 2 olguda
trizomi 21 (%11.76) 1 olguda ise 46,XX/46,XY belirlenmiştir.
Sonuç: Kromozom anomalisi saptanan olgularda kromozom anomalisi ile endikasyon ilişkisi değerlendirildiğinde
ileri anne yaşı ile uyumluluk olduğu gözlenmiştir.
- 1
19-24