Buradasınız

Anasayfa » Content

Malatya’da Beta-Talasemi Mutasyonları

Beta-Thalassemia Mutations in Malatya

Journal Name:

  • İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi

Publication Year:

  • 2009

Key Words:

Keywords (Original Language):

Author NameUniversity of AuthorFaculty of Author
Abstract (2. Language): 
Beta-Thalassemia is a common autosomal recessive disorder resulting from over 200 different mutations of the betaglobin genes. In this study, the most prevalent beta globin gene mutations (-87 (C>G), -30 (T>A),Cd 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), Cd 6 (-A),Cd 8 (-AA), Cd 8/9 (+G), Cd 22 (7bp del), Cd 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1-25 (25bp del), Cd 36/37 (-T), Cd 39 (C>T), Cd 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) were analyzed for 38 cases referred to our department with the diagnosis of beta-thalassemia. Of these cases, 32 (84.2%) were identified with beta globin gene mutation. Among those, 6 patients were found to be homozygote for beta globin gene mutations; 26 patients were heterozygous. According to our results; the IVS 1.110 (G>A) is the most frequent mutation type in our province the same as other geographical regions of Turkey. The most frequent mutations in heterozygous or homozygous patients were IVS 1.110 (G>A), IVS 1.1 (G>A), IVS 2.1 (G>A), Cd 8 ( -AA) and Cd 8/9 (+G), comprising 47.4%, 15.8% and 7.9% of the alleles, respectively. THA CD 44 (-C) mutation accounted for 5.3% of the alleles only and Cd 5 (-CT), Cd 22 (7 bp del) and Cd 39 (C>T) mutations were rarely determined. In conclusion, our preliminary results show the heterogeneity of the beta-thalassemia mutations inMalatya.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language): 
Beta-talasemi, beta-globin genindeki yaklaşık 200 farklı mutasyon nedeni ile ortaya çıkan en yaygın otozomal resesif hastalıklardan biridir. Çalışmamızda beta-talasemi tanısı ile refere edilen 38 olgunun beta-globin geninde en yaygın mutasyonlar (-87 (C>G), -30 (T>A), Cd 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), Cd 6 (-A ), Cd 8 (-AA), Cd 8/9 (+G), Cd 22 (7bp del), Cd 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C ), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A ), IVS 1.116 (T>G ),IVS 1-25 (25bp del), Cd 36/37 (-T), Cd 39 ( C>T), Cd 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) araştırılmıştır. Çalışılan olguların 32 (%84.2)’sinde beta-globin geni mutasyonları gözlenmiştir. Bunlar arasında 6 hastanın beta-globin geni mutasyonları bakımından homozigot olduğu belirlenirken; 26 hastanın ise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Çalışmamızın sonuçlarına göre; IVS 1.110 (G>A) mutasyonu, Türkiye’nin diğer bölgelerinde olduğu gibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir. Homozigot veya heterozigot hastalarda IVS 1.110 (G>A), IVS 1.1 (G>A), IVS 2.1 (G>A), Cd 8 (-AA)ve Cd 8/9 (+G) mutasyonlarının frekansları sırası ile %47.4, %15.8 ve %7.9’dur. Cd 44 (-C) mutasyonu %5.3 olarak belirlenirken Cd 5 (-CT), Cd 22 (7bp del) ve Cd44 (-C) mutasyonları nadir rastlanan mutasyonlar olarak tanımlanmıştır. Sonuç olarak başlangıç niteliğinde olan çalışmamız, Malatya’daki beta-talasemi mutasyonlarının heterojen yapıda olduğunu göstermiştir.
FULL TEXT (PDF): 
PDF icon arastirmax-malatyada-beta-talasemi-mutasyonlari.pdf
  • 4
209-212
  • Turkish

REFERENCES

References: 

1. Tüzmen Ş, Schechter AN. Genetic diseases of hemoglobin:
Diagnostic methods for elucidating β- thalassemia mutations.
Blood Reviews 2001;15: 19-29.
2. Kazazian HH, Boehm C. Molecular basis and prenatal diagnosis
of β-thalassemia. Blood 1988;72:1107-16.
3. Günçag D. Hemolitik Anemiler. Klinik Hematoloji. Dinçol G,
Pekçelen Y, Atamer T, Sargın D, Nalçacı M, Aktan M, Besısık
SK (editör) İstanbul: Nobel Tıp Kitabevi 2003; s: 87-152.
4. http://www.hemoglobin.org.tr/bilgi/kitap/hemokitap4.asp
5. Tadmouri GO, Başak AN. β- Thalassemia in Turkey: A Review
of the Clinical, epidemiological, Molecular and Evolutionary
Aspects. Hemoglobin 2001; 25(2):227-34.
6. Yıldız S, Atalay A, Bagcı H, Atalay EÖ. Beta-thalassemia
mutations in Denizli province of Turkey. Turk J Hematol 2005;
22: 19-23.
7. Keser İ, Manguoglu E, Kayıslı ÖG, et al. Prenatal diagnosis of β-
talassemia in the Antalya Province. Turk J Med Sci 2005; 35:
251–253.
8. Basak AN. Talasemi Moleküler Genetiği. Türk Hematoloji
Derneği Temel Moleküler Hematoloji Kursu 12-13 Mart 2005;
99-106.
9. İnce HH, Ayyıldız O, Kalkanlı S, et al. Molecüler basis of betathalasemia
mutations in Diyarbakır in the southeastern region of
Turkey. Hemoglobin 2003; 27(4): 275-8.
10. Keser I, Şanlıoğlu AD, Manguoğlu E, et al. Moleculer Analysis of
Beta Thalasemia and Sickle Cell Anemia in Antalya. Acta
Haematologica 2004; 111: 2005-10.
11. Tadmoury GO, Bilenoğlu O, Kutlar F, et al. Identification of the
Chinese IVS-II-&54 (C>T) beta-thalasemia mutation in an
immigrant Turkish family: recurrance or migration. Hum Biol
1999; 71(2): 295-302.
12. Çürük MA, Arpacı A, Atilla G, et al. Genetic Heterogeneity ofβ-
talassemia at Çukurova in Southern Turkey. Hemoglobin
2001;25(2): 241-5.
13. Tadmouri GO, Tuzmen S, Ozçelik H et al. Molecular and
Population Genetic Analyses of β -Thalassemia in Turkey. AmuJ
Hematol 1998; 57: 215–20.
14. Cüre MC. İsparta ve Çevresindeki Beta-Talasemi Kalıtsal
Mutasyonlarının Dağılımının Araştırılması. Süleyman Demirel
Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Uzmanlık Tezi. 2008.
15. Tadmouri GO, Garguier N, Demont J, et al. History and Origin
of β-talassemia in Turkey: sequence haplotype Diversity of β-
Globin Genes. Human Biology 2001; 73(5): 661-74.
16. Kese İ, Manguoğlu E, Kayışlı ÖG, Kurt F, et al. Prenatal
Diagnosis of β -Thalassemia in the Antalya Province. Turk J Med
Sci 2005; 35: 251-3.

Thank you for copying data from http://www.arastirmax.com