Journal Name:
- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
Keywords (Original Language):
| Author Name | University of Author | Faculty of Author |
|---|---|---|
Abstract (2. Language):
Urinary organic acid determination in inborn errors of metabolism. Organic acidemias are inborn errors of metabolism in the amino acid, lipid and carbohydrate metabolism, Urinary organic acid excretion analysis with gas chromatography-mass spectrometry is the diagnostic approach in organic acidemias.In our laboratory we have evaluated 844 patients during the period July 1996-March 1998 who had the indication for organic acid analysis. We have found organic aciduria in 186 patients (22%). The diagnosis of organic acidemia was established in 47 patients (5,5%) with the spesifıc pattern of the metabolites. Organic aciduria in 139 patients (16,5%) was not diagnostic for an inborn error of metabolism and differential diagnosis is initiated.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language):
Organik asidemiler amino asit, lipit ve karbonhidrat metabolizma bozuklukları sonucu gelişen doğumsal metabolik hastalıklardır. Bu hastalıklara tanısal yaklaşım gaz kromatografı-kütle spektrometre yöntemiyle idrarda organik asit atılımının gösterilmesiyle sağlanır. Bilim Dalımıza Temmuz 1996- Mart 1998 döneminde doğumsal metabolik hastalık şüphesi ile başvuran ve organik asit değerlendirmesi indikasyonu alan 844 hastanın idrar örnekleri incelenmiş ve 186 hastada (%22) organik asidüri saptanmıştır. Bu değerlendirme ile 47 hasta (% 5,5) özgün metabolitlerin varlığı ile kesin organik asidemi tanısı almış, özgün olmayan metabolitlerin atılımı saptanan 139 organik asidürili hasta (%16,5) doğumsal metabolik hastalık kesin tanısı için ileri değerlendirmeye alınmıştır.
FULL TEXT (PDF):
- 4
438-442