Buradasınız

Anasayfa » Content

GENETİK HASTALIKLARIN PRENATAL TANISI: İ.Ü. PRETAM'DAKİ ÜÇ YILLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMALARIMIZIN SONUÇLARI

Prenatal diagnosis of genetic disorders: The results of a 3 years experience in University of istanbul, center for prenatal research and applocation.

Journal Name:

  • İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi

Publication Year:

  • 1999

Key Words:

Keywords (Original Language):

Author NameUniversity of AuthorFaculty of Author
Abstract (2. Language): 
We here report the results of a 3 years experience in the prenatal diagnosis of genetic disorders. Material inelude the 3887 families with an incmıeased risk for genetic discases, ascertai-ned by genetic counseling sesions. Invasive techniques have been used to obtain fetal sanıples and eytogenetic, molecuilar genetic, enzyme, biochemical and other tests were performed for prenatal diagnosis. The results are discussed and compared with other scries.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language): 
Bu çalışmada 1995-1997 yıllan arasındaki üç yıllık bir sürede İ.Ü. Prenatal Tanı Uygulama ve Araştırma Merkezimizde genetik hastalıklar için riskli ailelerde prenatal tanı amacı ile yaılan çalışmalar sunulacaktır. Çalışmanın materyalini incelemeler ve genetik danışma sonucu genetik bir bozuklukiçin risklerinin arttığı sapanan 3887 aile oluşturmaktadır. Bu ailelerde gebelik -de uygulanan invasiv yöntemlerle elde edilenfetal örneklerde sitogenetik, molekülcr genetik, enzimatik, biyokimyasal ve diğer testlerle prenatal tanı yapılmıştır. Elde ettiğimiz bulgular literatürdeki diğer serilele karşılaştırılmış ve tartışılmıştır.
FULL TEXT (PDF): 
PDF icon arastirmax-genetik-hastaliklarin-prenatal-tanisi-i.u.pretamdaki-uc-yillik-uygulama-arastirmalarimizin-sonuclari.pdf
  • 2
171-179
  • Turkish

REFERENCES

References: 

1. Apak M.A.: Genetik hastalıkları yaklaşım ve genetik danışma "Prenatal tanı ve tedavi", Editör: K.Aydınlı . Perspektif, İstanbul, s.1-18, (1992).
2. Başaran S.: Miitterliche zellkontamination in chorioıı-zellkultııren. Doktora tezi. Westfalischen Wilhelms-Uni-versitat Münster (1988).
3. Bouse, A. Gallano P.A.: Collaboralive study ofthe segre-gation of iııherited ehromosome stnıctural rearrange-ments in 1356 prenalal cüanosis. Pre Diag (special issue) 4:45, (1994).
4. Daniei A., Hook E.B., VVulfG.: Risks of unualanced pro-geny at amniocenteses to earrier of ehromosome rearra-rangements. Data from United States and Canadian labo¬ratories, Am J Med Genet 33014, (1989).
5. Dıukman, R. et al.: Prenatal diagnosis of Chedicqac-Hi-_ _ gashi..syndrame...Pre. Di ag_ 12:887, (1992).
6. Ferguson-Smith M.A.: Prenatal ehromosome analysis and its impact onthe bİrth incidence. Br Med Bull 39:355, (1983).
7. Materaa! age spesific rates for ehromosome aberrations and hıctors influencing them: report of a colloboratİve Eııropean siudy on 52 965 amniocenleses. Pre Diag 4:5, (1984).
8. Gürk B., Başaran S., Karaman B. ve ark.: Dengeli kromozom anomalisi taşıyıcılarının gebelik ürünlerinin prenatal tan8ı sonuçlan. Ulusal 3. Tıbbi Biyoloji Kongresi 29 ekim-l Kasım, Antalya (1994).
9. Griscelli, C. et al,: A syndrome associating partial albi-nism and immunodeficİency.Am J Med Genet 65:691, (1978).
10. Halliday J., et al.: Karyotype abnormalities infetuses di-agnosed as abnormal on US before 20 weeks gestational age. Pre Diag 14:689, (1996).
11. Heinonen, S. ct a).: Prenalal sereening for congenital nephrosis in East Fitıland: Results and impact on the birth prevalance of the dîsease. Pre Diag 16:207, (1996)
12. Holzgreve W. et al.: Late CVS. International Re-gistry.Compiiation of data from 24 cenlers. Pre Diag 10:159, (1990).
13. Huges, LA. et al.: Prenatal diagnosis of congenital adrenal hypeıplasia: Reliability of amniotic fEuid steroid analysis. J Med Genet 24:344, (1987).
14. Levine, L.S. and Pang S.: Prenalal diagnosis and trcat-ment of congenital adrenal hyperplasia. "Genetic Disor-ders and the Fetus". Editör A. Milunsky. The Johns Ho-kins University Press. Baltimore. 3. Baskı. 425-441, (1992).
15. Milhiiisky A.: Genetic counselling: Preconception and as a prelude to prenalal diagnosis."Genetic Disordeıs and
M. Apak, S. Başaran, K. Aydınlı, H. Kayserili, B. Karaman, D. Polar, Z. Azakh, G. Kılıç, H. Taşkeser, A. Yüksel, L. İbrahimoğlu, H. Ermiş, T. Tükel, B. Kırdar
ıbe Fetus" Editör A, Milunsk. The Johns Hopkins Uni-versity Press. Baltimore Baskı, s. 1-31. (1992).
16. Milunsky, A.: The use of biochemicalmarkers inmater-nalserum sereening for ehromosome defeets. "Genetic Disorder and the Fetus". Editör A. Milunsky. The Johns Hokins University Press. Baltimore. 3. Baskı, s.565-592, (1992).
17. Rİzzo, N.et al.: Prenatal karyotyping in malfbrmed felu-ses. Pre Diag 10:17,(1990).
18. Scheİnemachers. D.M., Cross P.K., Hook E.B.: Rates of trisomes 21,18,13 and other ehromosome abnormalities İn about 20 000 prenatal studies compared with estiına-ted rates in live births . Hum Genet 610318, (1982):
19. SjÖgren B. et al.: Prenatal diagnosis for psychological re-asons: Compaıison with other İndicatıons advanced ma-
temal age and known genetic risks.Pre Diag 10:111, (1990).
20. Risk for ehromosome abnormality at amniocenleses fol-lowing a child with a non-inherited chromososmal aber-ratİon. Pre Diag (special issue) 4(1984).
21. Şenkaya T., Başaran S., ve ark.: Patolojik ultrasonografi bulgularında sitogenetik inceleme sonuçları.Ulusal 3. Tıbbi Biyoloji Kongresi 29Ekim-l Kasım 1994, Antalya-
22. Wald, N.J. et al.: Maternal serum sereening for Down syndromein early pregnaney. BMJ 297:283, (1988).
23. Wadman, S.K. et al.: DHPD leading to thymine-uracilu-ria. An inborn error of pyrimidine metabolism. J. Int. Met. Dis, 8 (Suppl.2):113 (1985).

Thank you for copying data from http://www.arastirmax.com