RENAL TUBULER TRANSPORT, DIURETICS AND GENETIC DEFECTS IN BARTTER AND GITELMAN SYNDROMES
Journal Name:
- Türk Nefroloji, Diyaliz ve Transplantasyon Dergisi
Keywords (Original Language):
| Author Name | University of Author | Faculty of Author |
|---|---|---|
Abstract (2. Language):
The filtered load of water, electrolytes and toxic substances of human kidney is huge. The largest part of this filtered load must be absorbed by renal tubules. Our understanding of the transport mechanisms, their regulations and mechanism of action of diuretics has been increasing during the last decade. Recently, the genes of Bartter syndrome and Gitelman Syndrome were identified and mutations have been found which lead to these syndromes. These important findings makes the diagnosis of the two recessive syndromes easy.
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language):
İnsan böbreğinden fazla miktarda su, elektrolit ve toksik madde filtre edilirken, bu maddelerin büyük kısmı renal tüplerden geri absorbe edilir. Son zamanlarda renal tüplerdeki transport mekanizmaları, transport proteinlerinin bu sistemdeki rolü, diüretiklerin etki mekanizmaları ve tübüler transporttaki etkileri hakkında bilgilerimiz, hızla artmıştır. Tüm bu gelişmelerle birlikte ilk kez 1960 lıyıllarda tanımlanmış olan Bartter Sendromu ve Gitelman Sendromu 'nun genleri ve mutasyonları tesbit edilmiştir. Moleküler genetik çalışmalar ile otozomal resesif geçişli bu tübülopatilerin tanı ve ayırıcı tanısında oldukça önemli aşamalar sağlanmıştır.
FULL TEXT (PDF):
- 4
173-178