Waardenburg's Syndrome
Journal Name:
- Fırat Tıp Dergisi
Keywords (Original Language):
Author Name | University of Author | Faculty of Author |
---|---|---|
Abstract (2. Language):
Waardenburg Syndrome (WS) is a heterogenous group of auditory-pigmentary syndromes. This disease is an autosomal dominant disorder, characterized by the combination of sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities. Hearing loss and other phenotypic expression is highly variable. Hearing loss usually is only finding affected the patient's life. Here we report two patients with WS Type I and one patient with WS Type II.
©2004,
Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi
Bookmark/Search this post with
Abstract (Original Language):
Waardenburg Sendromu (WS) işitsel-pigmenter sendromların heterojen bir grubu olup otozomal dominant geçişlidir. Etkilenen kişilerde sensörinöral işitme kaybı ve pigmentasyon bozukluklarıyla ortaya çıkar. İşitme azlığı ve diğer fenotipik özellikler yüksek oranda değişkenlik gösterir. İşitme kaybı çoğunlukla hastanın yaşamını etkileyen tek bulgudur. Bu çalışmada ikisinde WS Tip I, birinde WS Tip II tanısı konan üç hasta nedeniyle Waardenburg sendromu güncel literatür ışığında sunuldu.
©2004,
Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi
FULL TEXT (PDF):
- 3
93-95